形成于胎儿发育的不同阶段并且出生时即已存在的心脏大血管的解剖结构缺损。

　　流行病学和病因学

　　先天性心脏病发生率为1/120活产儿。若一级亲属中患有先心病，则发病的危险度为2%~3%（父母之一为患者将会更高）。

　　有时可确认先心病由某一特别病因引起。某些染色体缺陷（如18三体或13三体）会导致严重的先天性心脏畸形，其他染色体缺陷［21三体，Tuner综合征（XO）］和遗传性疾病（如Holt-Oram综合征）则引起相对较轻的畸形。孕母疾病（如糖尿病，系统性红斑狼疮，风疹），环境因素［如反应停，异维甲酸或酒精（胎儿酒精综合征）］，或这些因素综合可能与先天心脏畸形的形成有关。

　　生理学和病理生理学

　　正常新生儿的心脏，在出生后发生心血管结构的变化（卵圆孔关闭，动脉导管断流，肺血管阻力降低）将体肺循环分开。此时右心压力已低于左心压，而先心病的转归即有赖于此压力差异。

　　许多先天性心脏病缺损并不产生明显的血流动力学改变。有一部分的畸形则可能导致异常的心室容量，心室压力负荷及心房排空；未氧合血和氧合血的混合；或不适当的体循环输出量。

　　血液流出道的梗阻畸形（如主动脉或肺血管狭窄）产生的杂音与肺血管阻力下降无关，往往在出生时即可听诊到，这些喷射性杂音可随着心室压在收缩期逐渐升高克服梗阻而具有音响渐强/渐弱的特征。心室肥厚常在心电图中发现，而并非胸片，这反映了心脏工作负荷增加。

(责任编辑：王春晖）